O dia 16 de abril é conhecido como o Dia Mundial da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, uma condição genética rara causada por uma deleção parcial no cromossomo 4. A condição se caracteriza, principalmente, por face típica, atraso no crescimento intrauterino e pós-natal e acometimento intelectual. Avanços em testes genéticos têm propiciado o diagnóstico precoce e melhor manejo dos pacientes com a Síndrome, além do planejamento familiar para pessoas com histórico familiar da condição em tratamentos de reprodução assistida
Os sinais clínicos da SWH variam conforme o tamanho da deleção parcial no cromossomo 4, podendo causar uma série de alterações no desenvolvimento da criança. Entre os sinais mais comuns estão o atraso no crescimento antes e após o nascimento, deficiência intelectual e convulsões. Também são frequentes algumas características faciais típicas, como testa larga, olhos muito espaçados (hipertelorismo), nariz largo ou pontudo, orelhas com formato incomum e cabeça de tamanho menor que o esperado (microcefalia). Além disso, algumas crianças podem apresentar problemas no coração, dificuldades para se alimentar e atraso na fala.
O diagnóstico da SHW pode ser realizado ainda durante a gestação, principalmente quando o ultrassom identifica anomalias fetais suspeitas. No entanto, a confirmação da condição exige exames genéticos específicos com consulta com geneticista. O teste mais comum para diagnosticar essa síndrome é a análise do cariótipo, que permite visualizar a estrutura e o número dos cromossomos e em alguns casos, pode ser necessário o teste de array (CMA). A maioria dos casos não é herdada e ocorre aleatoriamente, sem um histórico da condição na família. Porém, translocações recíprocas no cariótipo em um dos membros do casal, pode aumentar o risco da condição na prole.
“O cariótipo é um dos primeiros exames solicitados quando há suspeita de uma síndrome cromossômica, pois ele permite visualizar a aparência e organização dos cromossomos. No entanto, em alguns casos, as deleções podem ser pequenas demais para serem detectadas por esse método”, explica Larissa antunescoordenadora de assessoria genética do Igenomix Brasil. Para detectar microdeleções menores que não aparecem no cariótipo, exames mais avançados podem ser utilizados, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH), que identifica alterações em regiões específicas do DNA.
Além disso, o CMA e o sequenciamento de nova geração (NGS) oferecem uma análise mais detalhada, permitindo a detecção de variações cromossômicas em nível molecular. A determinação do teste é baseada na hipótese diagnóstica.
Para casais que recorrem à reprodução assistida, exames como o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A) podem avaliar a saúde cromossômica dos embriões antes da transferência para o útero, ajudando no planejamento familiar.
“No contexto da medicina reprodutiva e genética, a evolução dos testes genéticos tem sido fundamental para a detecção precoce de condições raras, como a SHW. Quanto mais cedo ela for diagnosticada, melhor será o acompanhamento médico e o suporte oferecido à criança e à família”, destaca Larissa.
Com os avanços na genética, testes cada vez mais sofisticados estão ajudando a identificar doenças raras com mais precisão. O laboratório Igenomix, do grupo Vitrolife, se destaca no desenvolvimento de exames genéticos que auxiliam médicos e pacientes no diagnóstico de condições genéticas e principalmente pioneirismo no planejamento familiar, promovendo mais conhecimento e acessibilidade ao diagnóstico genético no Brasil.
Fonte: Sugestão de Pauta
